PLA2G6基因是常染色体隐性遗传相关的致病基因,临床报道较少。此基因突变可导致iPLA-2β酶不同程度的改变,临床表现为四种不同的临......

目的对1个临床拟诊婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy，INAD)家系的患儿及父母进行基因变异分析，明确其致病原因......

目的对1例临床诊断为婴儿神经轴索营养不良的患儿的临床特点及 PLA2G6基因序列进行分析。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母......

目的探讨苍白球黑质红核色素变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)的临床特征及相关致病基因突变。方法......

目的分析中国婴儿神经轴索营养不良患儿的临床及遗传学特点,为在国内开展此病的准确分子诊断提供科学依据,为将来给患者家庭提供准......

目的：探讨中国脑内铁沉积神经变性病（Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation，NBIA)患者的临床特点及PLA2G6基因的突变特点......

目的：　　通过对一例PLA2G6基因双位点突变的NBIA2B患者家系永生化淋巴细胞进行遗传学和分子生物学分析，探究PLA2G6基因exon2 c. 23T......

目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床特点和PLA2G6基因变异特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料。结......